Demirhan, der erklärte, dass sie als Team eine wertvolle Arbeit geleistet haben, zog die folgende Einschätzung:
„Diese Art von Krankheit ist eine sehr seltene Krankheit, die als angeborene Skelettanomalien bezeichnet wird. In unserer Studie wurde festgestellt, dass die Eltern unserer Patientin ebenfalls Träger dieses Gens waren. Wir fanden ein Gen, das Rezeptorproteine auf der Zelle synthetisiert, die für die Knochen- und Knorpelentwicklung sorgen Dieses Gen wurde bei unserem Patienten 8 gefunden „Wir fanden heraus, dass dieses Protein nicht synthetisiert wurde, weil es eine grundlegende Mutation durchmachte. Wir sahen, dass diese Person eine Verkürzung von Knochen, Knorpel und Gliedmaßen verursachte, da es keine Rezeptoren auf seinen Zellen gab.“
Demirhan erklärte, dass er bei den Doktorclub Awards 2022 Awards als „Innovative Basic Sciences Doctor of the Year“ ausgezeichnet wurde, und fuhr wie folgt fort:
„Blutige Finger und Unregelmäßigkeiten in den Füßen ziehen Aufmerksamkeit auf sich. Unsere Studie ist eine andere Version der bisher bekannten Skelettunregelmäßigkeiten. Das Demirhan-Syndrom ist eine neue Mutation in dem Gen, das für die Knochenentwicklung sorgt. Zum ersten Mal fanden wir das bei Patienten mit Skelett-Unregelmäßigkeiten, die bisher aufgedeckt wurden, wurden Genital-Unregelmäßigkeiten überhaupt nicht berücksichtigt.“ Zum ersten Mal haben wir bei dieser Patientin genitale Anomalien und Entwicklungsstörungen festgestellt.
Demirhan erklärte, dass es keine Behandlung für die Krankheit gibt und sagte:
„Von nun an werden wir die Ereignisse, die mit Skelettunregelmäßigkeiten einhergehen, auf jeden Fall auf dieses Gen untersuchen. In den nächsten Schwangerschaften, wenn der Geburtshelfer nach der Schwangerschaft Verkürzungen der Arme und Beine in der Entwicklung des Kindes vermutet, Unregelmäßigkeiten und Schäden in der Entwicklung haben wir die Adresse für solche Patientinnen gefunden und empfehlen, eventuell geborene Babys mit Fehlbildungen frühzeitig zu diagnostizieren und den Familien entsprechende Schwangerschaftsabbrüche vorzunehmen.“
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